Home > Βιομηχανία/Τομέας > Υγεία > Genetic disorders
Genetic disorders
Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.
Industry: Υγεία
Προσθήκη νέου όρουContributors in Genetic disorders
Genetic disorders
reticulate
Υγεία; Genetic disorders
Που μοιάζουν με ένα καθαρό (αλλοιώσεων σχηματίζονται reticulated μοτίβο).
Κυστίνη
Υγεία; Genetic disorders
Ένα αμινοξύ (C6H12N2O4S2) που είναι μια dimer του κυστεΐνη, είναι ευρέως διαδεδομένη σε πρωτεΐνες (ως keratins) και είναι μια πηγή μεγάλων μεταβολική ...
ανάλυση μετάλλαξη
Υγεία; Genetic disorders
Δοκιμή για την παρουσία των συγκεκριμένων μετάλλαξη (π.χ., Glu6Val για την αναιμία Δρεπάνι κελί ή μια επέκταση επανάληψης trinucleotide που συνδέονται με την spinocerebellar αταξία) ή το σύνολο των ...
ριζική superoxide
Υγεία; Genetic disorders
Εξαιρετικά δραστικό ενώσεις που παράγονται όταν το οξυγόνο μειώνεται κατά ένα μόνο ηλεκτρόνιο. Σε βιολογικά συστήματα, αυτά μπορούν να δημιουργηθούν κατά την κανονική λειτουργία καταλυτική ενός ...
βυθοσκόπηση
Υγεία; Genetic disorders
Το μεγαλύτερο μέρος του ένα κοίλο όργανο που βρίσκεται πιο μακριά από το όργανο του ανοίγματος. Της κύστης, Χοληδόχος κύστη, στομάχι, μήτρα, μάτι και κοιλότητα του αυτιού μέση όλα έχουν μια βυθοσκόπησ ...
άμεση ανάλυση DNA
Υγεία; Genetic disorders
Η χρήση της ανάλυσης μετάλλαξη, μετάλλαξη σάρωσης, ακολουθία ανάλυση ή άλλα μέσα μοριακή γενετική δοκιμή για την ανίχνευση μια γενετική αλλοίωση που συσχετίζονται με μια συγκεκριμένη διαταραχή, άμεση ...
Γαστροοισοφαγική
Υγεία; Genetic disorders
Άμπωτη του γαστρικού περιεχομένου σε οισοφάγου που προκύπτουν από την εσφαλμένη λειτουργία της μια σφιγκτήρας στο κατώτερο άκρο του οισοφάγου και κυρίως με εγκαύματα στομαχιού. ...