Home > Όροι > Greek (EL) > Sandhoff ασθένεια

Sandhoff ασθένεια

Είναι ένα lysosomal γενετική, λιπιδίων αποθήκευση διαταραχή που προκαλείται από την κληρονομική ανεπάρκεια για τη δημιουργία λειτουργικών βήτα-hexosaminidases Α και β. ασθένεια Sandhoff συμπτώματα είναι δυνατό να προσδιοριστεί κλινικά από Tay - Sachs νόσο. Τα πρώτα σημάδια της συμπτώματα αρχίζουν πριν 6 μήνες της ηλικίας και των γονέων να παρατηρήσετε όταν το παιδί αρχίζει να είναι βέβαια στην ανάπτυξή τους. Αν τα παιδιά είχαν τη δυνατότητα να καθίσουν από τις ίδιες ή ανίχνευσης θα χάσουν αυτή την ικανότητα. Αυτό προκαλείται από μια αργή επιδείνωση των μυών στο σώμα του παιδιού. Αργότερα, υπάρχουν πολλά συμπτώματα που αρχίζουν να εμφανίζονται όπως αδυναμία μυών/κινητήρα, απότομη αντίδραση σε δυνατούς θορύβους, τύφλωση, κώφωση, αδυναμία να αντιδράσουν διεγερτικά, αναπνευστικά προβλήματα και λοιμώξεις, νοητική υστέρηση, κατασχέσεις, κεράσι κόκκινες κηλίδες στο αμφιβληστροειδή, διόγκωση του ήπατος και σπλήνας (ηπατοσπληνομεγαλία), πνευμονία, ή βρογχοπνευμονία.

Αυτή είναι μια αυτόματη δημιουργία περιεχομένου. Μπορείτε να βοηθήσετε να βελτιωθεί.
0
  • Μέρος του λόγου: proper noun
  • Συνώνυμο(α):
  • Blossary:
  • Κλάδος/Τομέας: Υγεία
  • Category: Incurable diseases
  • Company:
  • Προϊόν:
  • Ακρώνυμο-συντόμευση:
Προσθήκη στο Γλωσσάρι μου

Τι θέλετε να πείτε;

Πρέπει να συνδεθείτε για να δημοσιεύσετε σε συζητήσεις.

Ορολογία Ειδήσεων

Billy Morgan

Σπορ; Πατινάζ σε χιόνι

Βρετανική snowboarder Billy Morgan είχε προσγειωθεί πρώτα το 1800 σε τετράκλινα φελλού του αθλήματος. Ο αναβάτης, ο οποίος εκπροσώπησε τη μεγάλη Βρετανία στους χειμερινούς Ολυμπιακούς Αγώνες του 2014 στο Σότσι, ήταν στο Livigno, στην Ιταλία, όταν πέτυχε τον ελιγμό. Περιλαμβάνει κτύπημα τέσσερις φορές, ενώ το σώμα περιστρέφεται επίσης με πέντε πλήρεις συναλλαγές ...

Marzieh Afkham

Δελτίο Ειδήσεων &λήψη; Νέα

Marzieh Afkham, ο οποίος είναι το πρώτο εκπρόσωπος τύπου του Υπουργείου Εξωτερικών της χώρας, θα κατευθυνθείτε σε μια αποστολή στην Ανατολική Ασία, το ειδησεογραφικό πρακτορείο ανέφερε. Δεν είναι σαφές ποια χώρα αυτή θα καταχωρούνται όπως ο διορισμός της δεν έχει ακόμη ανακοινωθεί επισήμως. Afkham θα είναι μόνο η δεύτερη γυναίκα Πρέσβυς είχε το ...

Εβδομαδιαίο πακέτο

Γλώσσα; Υπηρεσίες ONLINE; Αργκό; Ιντερνετ

Εβδομαδιαίο πακέτο ή "Paquete Semanal" όπως είναι γνωστό στην Κούβα είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται από Κουβανοί για να περιγράψει τις πληροφορίες που συγκεντρώνονται από το internet, έξω από την Κούβα και να αποθηκεύονται σε σκληρούς δίσκους για να μεταφερθούν στην Κούβα. Εβδομαδιαία πακέτα στη συνέχεια πωλούνται σε Cuban χωρίς πρόσβαση Διαδικτύου, επιτρέποντας ...

Ασιατική Τράπεζα επενδύσεων υποδομής (AIIB)

Τραπεζική; Επενδύσεις σε Τράπεζες

Η ασιατική τράπεζα επενδύσεων υποδομής (AIIB) είναι ένα διεθνές χρηματοπιστωτικό ίδρυμα που θεσπίσθηκαν την ανάγκη στην Ασία για την ανάπτυξη των υποδομών. Σύμφωνα με την Ασιατική Τράπεζα Ανάπτυξης, Ασία ανάγκες 800 δισεκατομμύρια δολάρια κάθε χρόνο για τους δρόμους, λιμάνια, σταθμούς ή άλλα έργα υποδομής πριν από το 2020. Είχε αρχικά προταθεί από ...

Σπαρτιάτης

Υπηρεσίες ONLINE; Ιντερνετ

Spartan είναι η κωδική ονομασία που δίνεται στο νέο πρόγραμμα περιήγησης του Microsoft Windows 10 που θα αντικαταστήσει το Microsoft Windows Internet Explorer. Το νέο πρόγραμμα περιήγησης θα κατασκευαστούν από το έδαφος και να αγνοήσει κάθε κώδικα από την πλατφόρμα του IE. Έχει μια νέα μηχανή απόδοσης που χτίζεται για να είναι συμβατό με το πώς ...

Featured Terms

Joanna Maris
  • 0

    Όροι

  • 0

    Γλωσσάρια

  • 0

    Οπαδοί

Κλάδος/Τομέας: Oil & gas Category: Oilfield

Schlumberger

Ιδρύθηκε το 1926 από τους αδελφούς γαλλική Conrad και Marcel Schlumberger, Schlumberger Limited είναι μεγαλύτερη εταιρεία υπηρεσιών κοιτασμάτων ...

Διακεκριμένα γλωσσάρια

Antioxidant Food

Κατηγορία: Food   1 8 Όροι

Futures Terms and Definitions

Κατηγορία: Business   2 20 Όροι