6 Όροι
Contributors in Diseases
Diseases
διάχυτη εγκεφαλική κατά πλάκας του schilder
Υγεία; Diseases
Μια σπάνια κεντρικό νευρικό σύστημα demyelinating κατάσταση που επηρεάζει παιδιά και νεαρούς ενήλικες. Παθολογικά ευρήματα περιλαμβάνουν ένα μεγάλο, μελάνωση, ασύμμετρη εστίαση myelin καταστροφής που ...
Το σύνδρομο Kleine-Levin
Υγεία; Diseases
Μια σπάνια πάθηση που χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενες hypersomnias που συνδέονται με hyperphagia, που συμβαίνουν κυρίως σε άνδρες με τη δεύτερη στην τρίτη δεκαετία της ζωής. Κλινικά χαρακτηριστικ ...
Klippel-Trenaunay-Weber σύνδρομο
Υγεία; Diseases
Μια σπάνια κατάσταση που επηρεάζει συνήθως ένα άκρο, χαρακτηρίζεται από υπερτροφία των οστών και μαλακών ιστών, μεγάλο δερματικό αιμαγγειώματα, επίμονη nevus flammeus, και δέρμα ...
χρόνια κοκκιωματώδης πάθηση
Υγεία; Diseases
Ένα υπολειπόμενο φυλοσύνδετο ελάττωμα της λειτουργίας των λευκοκυττάρων στο οποίο φαγοκυτταρικής κύτταρα προσλαμβάνουν αλλά αδυνατούν να αφομοιώσουν βακτήρια, με αποτέλεσμα επαναλαμβανόμενες ...
– Wiskott Aldrich σύνδρομο
Υγεία; Diseases
Μια σπάνια, X-φυλοσύνδετη ανοσοανεπάρκειας σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από έκζεμα, θρομβοπενική πορφύρα και επαναλαμβανόμενη μόλυνση πυογόνων. Θεωρείται αποκλειστικά σε νεαρά αγόρια. Συνήθως, επίπεδα ...
Φέρετρο-Lowry σύνδρομο
Υγεία; Diseases
Μια σπάνια, X-φυλοσύνδετη νοητική υστέρηση σύνδρομο που προκύπτει από μεταλλάξεις στο γονίδιο κινάση ριβοσωμική πρωτεΐνη S6. Τυπικές εκδηλώσεις της νόσου περιλαμβάνουν ένα δείκτη νοημοσύνης λιγότερο ...
hyperlipoproteinemia τύπος ΙΙΙ
Υγεία; Diseases
Μια μάλλον σπάνια μορφή Οικογενής υπερλιπιδαιμία, χαρακτηρίζεται από την παρουσία των λιποπρωτεϊνών του ανώμαλη σύνθεση. Η κύρια ανώμαλη λιποπρωτεΐνες που ονομάζεται βήτα-VLDL και έχουν περιεκτικότητα ...
