Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Contributors in Genetic disorders

Genetic disorders

Ένας από τους κατεχολαμινών νευροδιαβιβαστές στον εγκέφαλο? αυτό προέρχεται από την τυροσίνη και είναι ο προάγγελος για νορεπινεφρίνη και η επινεφρίνη? η ντοπαμίνη είναι μια μεγάλη συσκευή αποστολής ...

γαστρεντερικού (GI)

Υγεία; Genetic disorders

Αναφέρεται το στομάχι και τα έντερα.

galactosylceramides

Υγεία; Genetic disorders

Cerebrosides που περιέχουν όπως πολική κεφάλι τους ομάδα ένα εστέρες γαλακτόζη, συνδεδεμένη γλυκοσιδικούς σύνδεσης με την ομάδα υδροξυλίου του ceramide. Συσσώρευσή τους στον ιστό, εξαιτίας ελαττώματος ...

αλληλόμορφο ειδικών oligonucleotide (ASO) δοκιμές

Υγεία; Genetic disorders

Την ανίχνευση του μια συγκεκριμένη μετάλλαξη χρησιμοποιώντας ένα συνθετικό τμήμα του DNA περίπου 20 ζεύγη βάσεων σε μήκος (μια oligonucleotide) που δεσμεύει να και ως εκ τούτου προσδιορίζει τη ...

δυσπλασία

Υγεία; Genetic disorders

Ανώμαλα, ανώμαλη, ανώμαλη ή ελαττωματικά σχηματισμό ή δομή (διαμαρτίες διάπλασης).

επιγονατίδα

Υγεία; Genetic disorders

Το επίπεδη, τριγωνικό οστό που βρίσκεται στο πρόσθιο τμήμα του ΓΟΝΆΤΟΥ.

παλαμο-πελματιαίας κεράτωση

Υγεία; Genetic disorders

Ομάδα ως επί το πλείστον κληρονομικών διαταραχών που χαρακτηρίζεται από πάχυνση του παλάμες και τα πέλματα ως αποτέλεσμα υπερβολική κερατίνη σχηματισμό οδηγεί σε υπερτροφία της κερατίνης στιβάδας ...