Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Contributors in Genetic disorders

Genetic disorders

1) Οποιαδήποτε μεταβολή σε ένα γονίδιο από φυσικό κράτος? μπορεί να προκαλεί ασθένεια ή μια καλοήθης, φυσιολογική παραλλαγή. 2) A μετάλλαξη είναι μια αλλαγή σε μια ακολουθία DNA. Μεταλλάξεις μπορεί ...

μυελογενή

Υγεία; Genetic disorders

Που αφορούν την, που προέρχονται από, ή εμφανιζόταν αντιμετωπισθεί του μυελού των οστών. Σε ορισμένες περιπτώσεις αναφέρεται επίσης σε ορισμένους τύπους μη-λεμφοκυττάρων λευκών αιμοσφαιρίων βρέθηκαν ...

μυελογενή

Υγεία; Genetic disorders

θετική προγνωστική αξία (PPV)

Υγεία; Genetic disorders

Η πιθανότητα ότι ένα άτομο με ένα θετικό αποτέλεσμα στην πραγματικότητα έχει το εν λόγω συγκεκριμένο γονίδιο, επηρεάζεται ή θα ...

κολοβώσεως πρωτεΐνη δοκιμές (PTT)

Υγεία; Genetic disorders

Τρόπο αναγνώρισης των συντομευμένη (κατατετμημένη) πρωτεϊνών που προκύπτουν από μεταλλάξεις που προκαλούν συγκεκριμένα πρόωρου τερματισμού της μετάφραση του ...

single-λανθάνον διαμορφωτική πολυμορφισμός (SSCP)

Υγεία; Genetic disorders

Μια διαδικασία που χρησιμοποιεί ηλεκτροφόρηση πηκτωμάτων να προσδιορίσει ένα τμήμα του DNA που περιέχουν μια μετάλλαξη? μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως το πρώτο βήμα στην ανίχνευση της μετάλλαξης. ...

μονογονεϊκή δισωμία (UPD)

Υγεία; Genetic disorders

Η κατάσταση στην οποία δύο μέλη ενός ζεύγους χρωμοσωμάτων ή τμήματα ενός ζεύγους χρωμοσωμάτων κληρονομούνται από τον ένα γονέα και ούτε να κληρονομείται από τον άλλο γονέα. Μονογονεϊκή δισωμία μπορεί ...