Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Contributors in Genetic disorders

Genetic disorders

1) Ένα ένζυμο που σχηματίζεται από prothrombin που μετατρέπει ινωδογόνου σε ινώδες. 2) Ένα πρωτεολυτικό ένζυμο που σχηματίζεται από προθρομβίνης, που διευκολύνει την πήξη του αίματος από να δράσουν ...

λιπάση

Υγεία; Genetic disorders

1) Ενός ενζύμου της hydrolase τάξης που καταλύει την αντίδραση της τριακυλογλυκερόλες και νερό για να αποφέρει περιέχει διακυλογλυκερόλη και ένα ανιόν λιπαρό οξύ. Παράγεται από αδένες πάνω στη γλώσσα ...

φαινυλαλανίνη (PHE)

Υγεία; Genetic disorders

1) Ένα βασικό αρωματικό αμινοξύ που είναι ένας πρόδρομος της μελανίνης, ντοπαμίνη, νοραδρεναλίνη (νορεπινεφρίνη) και θυροξίνη. 2) Ένα βασικό αρωματικό αμινοξύ στους ανθρώπους (που παρέχονται από τα ...

frameshift μετάλλαξη

Υγεία; Genetic disorders

1) Εισαγωγή ή διαγραφή έναν αριθμό ζεύγη βάσεων που δεν θα είναι πολλαπλάσιο του τρία και συνεπώς διαταράσσουν το τρίδυμο ανάγνωση πλαίσιο, συνήθως οδηγεί στη δημιουργία κωδικόνιο πρόωρη διακοπή ...

synkinesis

Υγεία; Genetic disorders

1) Μιας ακούσια κίνηση που συνοδεύουν ένα κίνημα της διάνοιας. Συχνά αναφέρεται σε κινήσεις του προσώπου που συνοδεύουν την του προσώπου παράλυση. 2) Ακούσια κίνηση σε ένα μέρος, όταν μετακινείται ...

synkinesia

Υγεία; Genetic disorders

θυρεοσφαιρίνη (TG)

Υγεία; Genetic disorders

1) Μια πρωτεΐνη που περιέχουν ιώδιο του θυρεοειδούς αδένα που σε proteolysis παράγει θυροξίνη και τριιωδοθυρονίνη. 2) Τη μορφή θυρεοειδικής ορμόνης που παίρνει όταν αποθηκεύεται στα κύτταρα του ...