Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Contributors in Genetic disorders

Genetic disorders

Το μεγαλύτερο μέρος του παχέος εντέρου, που είναι ένα σωληνοειδή όργανο συνδεδεμένο με το small intestine από τη μία πλευρά και τον πρωκτό στο άλλο. Παχέος εντέρου αφαιρεί το νερό και κάποια θρεπτικά ...

ηλεκτροφόρηση πηκτωμάτων διάπλασης-ευαίσθητα (CSGE)

Υγεία; Genetic disorders

Ένας τύπος σάρωσης μετάλλαξη στην οποία ένα τμήμα του DNA είναι καλυμμένο για ασυμφωνία αντιστοίχιση μεταξύ κανονικής και μεταλλαγμένα ζεύγη ...

μετουσίωσης ηλεκτροφόρηση γέλης κλίση (DGGE)

Υγεία; Genetic disorders

Προσδιορισμός των μεταλλάξεων με ηλεκτροφόρηση της διπλής-λανθάνον DNA δείγματα μέσω Βαθμίδωση μετουσίωσης, όπως της ουρίας. Ορισμένες μεταλλάξεις επηρεάζουν το μοτίβο της μετανάστευσης, αλλάζοντας ...

hemangioblastoma

Υγεία; Genetic disorders

1) Ένας καλοήθης όγκος του νευρικού συστήματος που μπορεί να εμφανιστεί σποραδικά, ή σε συνδυασμό με νόσο Hippel-Lindau. Αντιπροσωπεύει περίπου το 2% των ενδοκρανιακών όγκων, που προκύπτει πιο συχνά ...

angioblastoma

Υγεία; Genetic disorders

χολερυθρίνη

Υγεία; Genetic disorders

1) Μια χρωστική ουσία χολή που είναι προϊόν διάσπασης αίμη. 2) Ουσία που παράγεται όταν αναλύονται ερυθρά αιμοσφαίρια. Χολερυθρίνη είναι μέρος της χολής, η οποία γίνεται στο συκώτι και αποθηκεύεται ...

αστάθεια

Υγεία; Genetic disorders

1) Μια βιολογική διαδικασία που αποτελείται από χρωμοσωμικές διατάξεις και επικαλύψεις. Αυτά τα φαινότυπους είναι συχνά εμφανίζονται σε η καρυότυπο των καρκινικών κυττάρων, όπου υπάρχει μια ανισορροπί ...