1) Μια αλλαγή στην ακολουθία DNA που προκαλείται από μια βασική αλλαγή μόνο νουκλεοτιδίου, εισαγωγή ή διαγραφή.

2) A μετάλλαξη γονιδίων που αφορούν την υποκατάσταση, προσθήκη ή διαγραφή μιας μόνο νουκλεοτιδίου βάσης.

3) Μια μεταλλαγή σημείου είναι όταν μεταβάλλεται ένα μόνο ζεύγος βάσης. Σημειακές μεταλλάξεις μπορεί να έχει ένα από τα τρία αποτελέσματα. Κατ ' αρχάς, η αντικατάσταση της βάσης μπορεί να είναι μια σιωπηλή μετάλλαξη όπου το αλλαγμένο codon αντιστοιχεί το ίδιο αμινοξύ. Δεύτερη, η αντικατάσταση της βάσης μπορεί να είναι μια μετάλλαξη missense όπου το αλλαγμένο codon αντιστοιχεί σε ένα διαφορετικό αμινοξύ. Ή τρίτη, η αντικατάσταση της βάσης μπορεί να είναι μια ανοησία μετάλλαξη όπου το αλλαγμένο codon αντιστοιχεί σε ένα σήμα stop.