1) Μια παραλλαγή μόνο νουκλεοτιδίου σε μια γενετική ακολουθία που παρουσιάζεται σε αξιόλογο συχνότητα στον πληθυσμό.

2) Μια παραλλαγή του DNA ακολουθία στην οποία το πουρίνης ή πυριμιδίνης βάση (ως κυτοσίνη) ενός μόνο νουκλεοτιδίου έχει αντικατασταθεί από ένα άλλο τέτοιο βάση (ως θυμίνη).

3) Σημειακών μεταλλάξεων (SNPs) είναι ένας τύπος πολυμορφισμός που αφορούν παραλλαγή του ένα μόνο ζεύγος βάσης. Οι επιστήμονες εξετάζουν πώς ενιαία πολυμορφισμοί νουκλεοτιδίου, ή SNPs (προφέρεται "ψαλιδίζει"), με το ανθρώπινο γονιδίωμα συσχετίζονται με νόσο, απάντηση των ναρκωτικών, καθώς και άλλες φαινότυπους.