Τύπος 3 νωτιαιοπαρεγκεφαλικών

Τύπος 3 νωτιαιοπαρεγκεφαλικών

Μια αταξία δεσπόζει-κληρονόμησε περιγράφηκε για πρώτη φορά σε άτομα Αζορών και πορτογαλικές καταγωγής, και στη συνέχεια προσδιόρισε στη Βραζιλία, την Ιαπωνία, την Κίνα και την Αυστραλία. Διαταραχή αυτή χαρακτηρίζεται ως ένα από τα spinocerebellar αταξίες (τύπος 3) και έχει συνδεθεί με μια μετάλλαξη του γονιδίου MJD1 στο χρωμόσωμα 14. Κλινικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν προοδευτική αταξία, δυσαρθρία, αστάθεια θέσης, νυσταγμός, ανάκλησης των βλεφάρων και του προσώπου εμφάνιση ακούσιων συσπάσεων. Δυστονία είναι εμφανή σε νεότερους ασθενείς (αναφέρεται ως ασθένεια τύπου ι Machado-Ιωσήφ). Τύπου ΙΙ χαρακτηριστικά αταξία και οφθαλμική σημάδια? Τύπος ΙΙΙ χαρακτηριστικά μυϊκή ατροφία και ένα εσωτερικό αισθητικοκινητικές νευροπάθεια? και εξωπυραμιδικά συμπτώματα χαρακτηριστικά τύπου IV σε συνδυασμό με ένα εσωτερικό αισθητικοκινητικές νευροπάθεια.

Αυτή είναι μια αυτόματη δημιουργία περιεχομένου. Μπορείτε να βοηθήσετε να βελτιωθεί.

0 0

Βελτίωση

Προσθήκη εικόνας

Μέρος του λόγου: noun
Συνώνυμο(α):
Blossary:
Κλάδος/Τομέας: Medical; Υγεία
Category: Medicine
Company:
Προϊόν:
Ακρώνυμο-συντόμευση:

Προσθήκη στο Γλωσσάρι μου

Άλλες γλώσσες:

Ορολογία Ειδήσεων

Billy Morgan

Σπορ; Πατινάζ σε χιόνι

Βρετανική snowboarder Billy Morgan είχε προσγειωθεί πρώτα το 1800 σε τετράκλινα φελλού του αθλήματος. Ο αναβάτης, ο οποίος εκπροσώπησε τη μεγάλη Βρετανία στους χειμερινούς Ολυμπιακούς Αγώνες του 2014 στο Σότσι, ήταν στο Livigno, στην Ιταλία, όταν πέτυχε τον ελιγμό. Περιλαμβάνει κτύπημα τέσσερις φορές, ενώ το σώμα περιστρέφεται επίσης με πέντε πλήρεις συναλλαγές ...

Marzieh Afkham

Δελτίο Ειδήσεων &λήψη; Νέα

Marzieh Afkham, ο οποίος είναι το πρώτο εκπρόσωπος τύπου του Υπουργείου Εξωτερικών της χώρας, θα κατευθυνθείτε σε μια αποστολή στην Ανατολική Ασία, το ειδησεογραφικό πρακτορείο ανέφερε. Δεν είναι σαφές ποια χώρα αυτή θα καταχωρούνται όπως ο διορισμός της δεν έχει ακόμη ανακοινωθεί επισήμως. Afkham θα είναι μόνο η δεύτερη γυναίκα Πρέσβυς είχε το ...

Εβδομαδιαίο πακέτο

Γλώσσα; Υπηρεσίες ONLINE; Αργκό; Ιντερνετ

Εβδομαδιαίο πακέτο ή "Paquete Semanal" όπως είναι γνωστό στην Κούβα είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται από Κουβανοί για να περιγράψει τις πληροφορίες που συγκεντρώνονται από το internet, έξω από την Κούβα και να αποθηκεύονται σε σκληρούς δίσκους για να μεταφερθούν στην Κούβα. Εβδομαδιαία πακέτα στη συνέχεια πωλούνται σε Cuban χωρίς πρόσβαση Διαδικτύου, επιτρέποντας ...

Ασιατική Τράπεζα επενδύσεων υποδομής (AIIB)

Τραπεζική; Επενδύσεις σε Τράπεζες

Η ασιατική τράπεζα επενδύσεων υποδομής (AIIB) είναι ένα διεθνές χρηματοπιστωτικό ίδρυμα που θεσπίσθηκαν την ανάγκη στην Ασία για την ανάπτυξη των υποδομών. Σύμφωνα με την Ασιατική Τράπεζα Ανάπτυξης, Ασία ανάγκες 800 δισεκατομμύρια δολάρια κάθε χρόνο για τους δρόμους, λιμάνια, σταθμούς ή άλλα έργα υποδομής πριν από το 2020. Είχε αρχικά προταθεί από ...

Σπαρτιάτης

Υπηρεσίες ONLINE; Ιντερνετ

Spartan είναι η κωδική ονομασία που δίνεται στο νέο πρόγραμμα περιήγησης του Microsoft Windows 10 που θα αντικαταστήσει το Microsoft Windows Internet Explorer. Το νέο πρόγραμμα περιήγησης θα κατασκευαστούν από το έδαφος και να αγνοήσει κάθε κώδικα από την πλατφόρμα του IE. Έχει μια νέα μηχανή απόδοσης που χτίζεται για να είναι συμβατό με το πώς ...

Featured Terms

0
Όροι
1
Γλωσσάρια
1
Οπαδοί

Κλάδος/Τομέας: Περιβάλλον Category: Βιοποικιλότητα

Βατομουριά

Είδος των φυτών του γένους Βάτος (Rubus) της οικογενείας των Ροδοειδών. Σε εξειδικευμένα βιβλία η γνωστή βατομουριά αναφέρεται ως Βάτος ο θαμνώδης. ...